近日研究人员就的遗传性生殖细胞突变与风险之间的关系进行了考察。

        3030名成年胰腺癌患者参与研究，最多随访17年，以公共基因组聚合数据库中123?136个个体的外显子序列数据以及外显子聚集联合体数据库中的53105个数据为对照。研究的主要终点为21个肿瘤易感基因与胰腺癌风险。

        胰腺癌患者平均年龄65.3岁，女性占43.2%。相对于参考集，胰腺癌患者CDKN2A(胰腺癌患者vs对照组，0.3 vs 0.02%;OR=12.33)、TP53 (0.2 vs 0.02%; OR， 6.70)、MLH1 (0.13 vs 0.02%; OR， 6.66)、BRCA2 (1.9 vs 0.3%; OR， 6.20)、ATM (2.3 vs 0.37%; OR， 5.71)以及BRCA1 (0.6 vs 0.2% ;OR， 2.58)基因突变率显著增加。

        研究发现，6种基因突变人群的胰腺癌风险增加，上述突变人群占所有胰腺癌、家族胰腺癌以及非家族胰腺癌患者的比例分别为5.5%、7.9%和5.2%。

        原始出处：

        Chunling Hu et al. Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer. JAMA June 19， 2018.