2018年5月30日，国际知名学术期刊Genome Medicine在线发表了中国科学院上海生命科学研究院(营养与健康院)李亦学研究组题为“Integrative analysis of DNA methylation and gene expression reveals hepatocellular carcinoma-specific diagnostic biomarkers”的最新研究成果。

        该研究系统研究了肝癌相比其它肿瘤的特异性标志物，为未来提供了一种新的解决方案。

        肝癌是世界上最常见的和最致命的疾病之一，肝脏恶性肿瘤可分为原发性和继发性两大类。原发性肝脏恶性肿瘤起源于肝脏的上皮或间叶组织，前者称为原发性肝癌，是我国高发的，危害极大的恶性肿瘤;后者称为肉瘤，与原发性肝癌相比较较为少见。多数肝癌在诊断时已属于晚期，因此肝癌的早期诊断是延长病人生存时间的关键。以往研究表面癌症发生早期和进展过程中，都存在DNA甲基化的变化。通过检测血液中DNA甲基化水平的变化，可能发现早期的癌症。

        李亦学研究员组的李虹、程锦明等通过比较375个肝癌组织、50个正常肝组织、184个健康人血液、以及3780个其它癌症患者的甲基化图谱，筛选出了肝癌中特异高甲基化的位点。

        基于这些位点使用Logistic回归建立了肝癌预测模型，对三套独立数据集(327个HCC和122个正常样本)和10个临床病人样本进行评估。

        结果表明肝癌预测模型对肝癌的预测灵敏度达到92%，并能排除98%的正常肝组织和其它类型的癌症。

        与已发表的肝癌甲基化标志物相比，研究人员找到的标志物是唯一可以将HCC与其它癌症区分开的。基于该项发现的后续研究已经展开。