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先天性分裂手畸形的介绍

文章出处:未知 更新时间:2014-04-22 17:05 人气:

    【概述】

 分裂手(sleft hand)是因为手分裂成尺、桡侧两部分而命名,在胚胎发育期,由于中央纵裂发育不良(central hypoplasia),即手部中央的骨质和相关的软组织成分或两者均受到抑制,其表现从不合并手指缺如的简单软组织分裂到手的所有骨质成分的抑制。典型病例为中指缺失,伴有第3掌骨发育不良或缺失。多数分裂手合并其他畸形,如部分或完全并指、近侧指骨间关节屈曲挛缩或偏斜、指骨与掌骨融合、两个掌骨共有一个手指及掌指关节等。分裂手一般发生在双侧,双足也可受累。分裂手又称为缺指畸形(ectrodactyly)、少指畸形(oligodactyly)等。龙虾钳手(obster claw hand)畸形也属于分裂手畸形分裂手畸形的发生率为0.011‰~0.04‰,遗传因素可能起重要作用。


    【病因与发病机制】

 【病因】   分裂手有明显的遗传特征,常表现为染色体结构异常。分裂手畸形常常与分裂足同时发生,有时是综合征症状中的一种畸形表现,如Carpanter综合征、缺指外胚层综合征等。由于临床表现不同,其染色体病变表现也不一样。典型分裂手的染色体畸变发生在染色体7q21.3~q22.1区,大多数作者认为发生在染色体7q21.2~q21.3区。染色体畸变的出现率达96%,并且畸变的染色体至少有两区。分裂手也可出现在罕见的染色体单体综合征中。


    【诊断要点】

 

      临床表现

 【临床表现与分类】   分裂手表现为手指及手掌在手中部分裂为尺、桡侧两部分,多半是双侧。其不仅由于手指缺失程度及掌骨发育缺陷程度不一而表现出不同的症状,而且由于伴有不同程度的并指、多趾、掌骨及指骨赘生,或赘生掌骨、指骨之间互相融合(图33- 101)。

 

图33- 101   分裂手畸形 

由于分裂手的临床症状多种多样,至今没有一种完善的分类法。 1.Barsky(1964)分型   将分裂手分为典型分裂手及非典型分裂手两大类。 (1)典型分裂手:其特点为中央缺如,而边缘手指尚属正常。在典型分裂手中可表现为:①掌骨、指骨发育不良;②掌骨发育不良,手指缺损;③掌骨及手指均缺损。由于缺损及发育不良的程度不一,可表现为单指到5指不同类型的分裂手。其中的2指分裂手,仅存有尺侧或桡侧边缘的2只手指,由于中部手指残缺,手的外形似龙虾钳,俗称龙虾钳手。

(2)非典型分裂手:表现为中央发育不良和边缘组织退化。①多指分裂手:具有典型分裂手的特征,手分裂成尺侧及桡侧两部分,中央纵裂的手指及掌骨有不同程度的发育不良,但同时出现多指畸形,也可伴有复拇指畸形。②并指分裂手:具有典型分裂手的特征,中央纵裂的指骨及掌骨有不同程度的发育不良或缺损。其同时合并的并指畸形可出现在拇、示指,也可出现在环、小指之间。有时还伴有腕骨融合及尺桡骨融合等。

2.  Blauth(1976)分型   将分裂手畸形也分成两型: (1)中心型:由近中心轴线的缺陷所组成,一般第Ⅲ列发育的抑制最严重,分裂可延伸至掌骨和腕骨。

(2)中间偏桡侧型:Ⅴ型顶点指向第1掌骨,主要累及第Ⅱ列或第Ⅰ列的骨骼结构。 Manske(1995)根据拇指蹼的连续性缩窄和中央缺损的严重程度,将分裂手畸形分为5型,即正常型指蹼(Ⅰ型)、狭窄型指蹼(Ⅱ型)、并指型指蹼(Ⅲ型)、融合型指蹼(Ⅳ型)以及缺如型指蹼(Ⅴ型)。

    【治疗概述】

 【治疗】   对分裂手的治疗主要是对分裂间隙的合并,以改善外观,增进功能。包括皮肤软组织的重新分配,多余骨性成分的切除,掌骨的截骨和移位,以及并指的分指,指蹼的重建等。手术时间宜在婴幼儿时期完成。其治疗方法很多,应根据分裂手畸形病变表现的不同进行选择。具体分述如下。

1.分裂手合并术   适用于典型的5指及4指分裂手。手术包括分裂指蹼合并及掌骨头间韧带再造。

2.虎口再造及分裂手截骨矫正术   适用于3指、4指分裂手及并指分裂手。本手术包括:①分裂指蹼合并;②第2掌骨截骨移位,中指再造,或第2掌骨截骨移植拇指再造,骨间肌及拇内收肌整形;③虎口皮肤修复等。

3.手指整形及手指再造   用于单指、两指分裂手。两指分裂手中的龙虾钳手如残存的两手指有一定的钳夹、对掌和旋转功能,一般无须进行手术矫正,可安装装饰性假手。两指分裂手仅存有尺侧环、小指的病例及功能较差的龙虾钳手,可进行手指或拇指再造,或拇指延长等。单指分裂手的治疗主要是采用足趾移植作对掌指重建,但是由于单指分裂手总是和二趾分裂足同时出现,可供移植的足趾有限,而且供足的血管也有畸形,移植前宜作血管造影,以了解供足状况。

4.多指或并指分裂手的治疗   多指或并指分裂手,根据病变情况可作多指或赘生掌骨切除、手部内在肌整形、并指畸形矫正等,以改善外形与功能。